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【医生分享】一分钟带你看懂地中海贫血
浏览次数:126 发表时间:2019/5/9 7:57:22

2019年5月8日是第26个“世界地贫日”

今年的活动主题为:

防治地贫,认知先行

什么是“地贫”? 

地中海贫血又称海洋性贫血,简称地贫,是由先天性珠蛋白基因缺陷导致的珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。我国长江以南的广东、广西及周围沿海省份人群发病率最高,在我们平阳也很常见。

如何进行筛查及诊断地中海贫血呢?

地贫筛查远非想象中那么复杂,其中的血常规检查只需要扎一下手指。血常规作为最经济简单的筛查方法,通过血常规参数结合显微镜镜下检查,便可以完成初步判定。而对初步诊断疑似地中海贫血者,建议进一步检查血红蛋白电泳,后续再通过地贫基因检测来确诊地贫携带者和患者。

地中海贫血是怎么遗传的?

地中海贫血属于遗传性疾病,可防可控却难治愈。目前尚无治疗地贫的有效方法,治疗重型地贫的常规方法是通过长期的输血和应用铁螯合剂排铁。一个地贫患儿靠常规治疗活到三四十岁治疗费用大概要三四百万元,给家庭和社会无疑造成严重的负担。

如何预防地中海贫血?

      1.第一次产检时,医生都会要求孕妇检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。

2.如果查出双方为同类型地贫基因携带者,孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。

3.如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

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